Céline Dion - Penyanyi kelahiran Canada itu pada minggu lalu mengungkapkan dalam sebuah video Instagram bahwa dia telah didiagnosis menderita Sindrom Stiff-Person (Stiff-Person Syndrome), dan membagikan bahwa kondisi tersebut akan memaksa dirinya untuk menunda dan membatalkan sejumlah jadwal konser yang akan datang, karena ia perlu belajar tentang kondisi langka tersebut dan bagaimana hal itu dapat memengaruhi hidupnya.
Apa itu Stiff Person Syndrome?
Stiff person syndrome (SPS) adalah sebuah gangguan autoimun pada sistem saraf yang jarang terjadi. Orang yang mengalami kondisi ini cenderung merasakan kekakuan pada otot-otot badan dan perut di bagian tengah tubuh.
Seiring berjalannya waktu, pengidap akan mengalami rigiditas atau kekakuan serta kejang pada otot-otot lain, terutama di kaki. Hal ini dapat menyebabkan kesulitan berjalan, bahkan meningkatkan risiko terjatuh dan cedera.
Apa Penyebabnya?
Melansir dari Yale Medicine, sindrom langka ini terjadi karena sistem kekebalan tubuh menyerang protein yang disebut dekarboksilase asam glutamat (GAD), yang membantu pembuatan zat kimia asam gamma-aminobutirat (GABA) untuk mengatur gerakan saraf.
Ketika kadar GABA rendah, saraf-saraf tersebut menjadi terus aktif, sehingga memicu kejang otot pada orang dengan stiff person syndrome. Lebih dari 60 persen penderita memiliki sel-sel autoimun yang menyerang GAD.
Selain rendahnya kadar GABA, orang dengan kondisi ini seringkali juga menderita penyakit autoimun lain seperti diabetes tipe 1, vitiligo, anemia pernisiosa, dan rentan terhadap kanker. Meski demikian, seluruh penyebab ini masih dalam penelitian.
Gejala Stiff Person Syndrome
SPS dapat menyebabkan kekakuan otot dengan gejala seperti berikut ini :
- Kekakuan yang ekstrim
- Otot inti terasa kaku
- Memiliki masalah postur dari otot punggung yang kaku, sehingga jadi membungkuk
- Kejang otot yang terasa sakit
- Kesulitan berjalan
- Masalah sensorik, seperti kepekaan terhadap cahaya, kebisingan, dan suara
Penderita SPS bisa mengalami kejang otot yang sangat kuat sehingga dapat menyebabkan jatuh atau patah tulang. Kejang mungkin juga menjadi lebih buruk saat cemas atau stres dan dapat dipicu oleh gerakan tiba-tiba, suara keras, atau sentuhan.
Selain itu, penderita SPS mungkin juga mengalami depresi atau kecemasan yang mungkin disebabkan oleh gejala lain. Hal ini dapat meningkatkan tekanan emosional seiring perkembangan SPS.
Diagnosis Stiff Person Syndrome
Dokter perlu mencari gejala khas sindrom ini dan melakukan pemeriksaan secara komprehensif. Pada umumnya, dokter melakukan pemeriksaan tambahan, seperti tes darah dan analisis cairan tulang belakang untuk membantu proses diagnosis. Tes tambahan tersebut bisa membantu dokter untuk mencari tingkatan kadar antibodi GAD.
Selain tes-tes di atas, pemeriksaan elektromiografi juga bisa dilakukan untuk mempelajari aktivitas listrik otot rangka. Lewat pemeriksaan tersebut, dokter mengidentifikasi gerakan abnormal yang umumnya dialami oleh pengidap sindrom ini.
Pengobatan Stiff Person Syndrome
Meskipun belum ada obat yang dapat menyembuhkan SPS, pengobatan masih dapat membantu mengelola gejalanya. Beberapa obat yang dapat digunakan untuk mengatasi gejala kejang dan kekakuan otot pada SPS antara lain :
- Baclofen untuk melemaskan otot
- Benzodiazepin
- Gabapentin, sebagai obat anti kejang
- Antikonvulsan
Dalam mengatasi SPS, selain obat untuk mengurangi rasa sakit dan antidepresan untuk mengatasi depresi dan kecemasan, ada beberapa perawatan tambahan yang direkomendasikan antara lain :
- Transplantasi sel induk autologus. Proses dimana darah dan sel sumsum tulang dikumpulkan dan digunakan sebelum dipindahkan kembali ke tubuh.
- Imunoglobulin intravena. Perawatan ini dapat menurunkan jumlah antibodi yang menyerang jaringan sehat
- Plasmapheresis. Prosedur untuk menukar plasma darah dengan plasma baru, untuk mengurangi jumlah antibodi dalam tubuh
- Obat penekan kekebalan ( rituximab dan tacrolimus )
Selain obat-obatan, dokter mungkin juga merujuk kamu ke terapi fisik. Namun terapi fisik saya tidak dapat mengobati SPS. Meski begitu tetap dapat membantu secara signifikan untuk:
- Kesejahteraan emosional
- Berjalan
- Mengatasi nyeri
- Meningkatkan kemampuan untuk melakukan kegiatan sehari-hari.
Sampai saat ini, belum ada cara pasti untuk mencegah stiff person syndrome. Namun, jika kamu mengalami kekakuan atau kejang otot pada bagian tubuh tertentu, sebaiknya segera berkonsultasi dengan dokter untuk mendapatkan penanganan yang sesuai.
Hal ini penting untuk mencegah kondisi yang lebih parah dan meningkatkan kualitas hidupmu.
